本产品是人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(PCR-荧光探针法)，属于第三类体外诊断试剂，由广东辉锦创兴生物医学科技有限公司申请注册。产品用于体外检测人静脉全血样本基因组DNA中的运动神经元存活基因1(SMN1)第7外显子与第8外显子拷贝数变异，用于脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者检测。产品由预灌封注射器与反应液等组成，按照基于PCR-荧光探针法原理，适用于医疗机构相关专业人员使用。
产品概述
产品主要组成成分包括E7反应液、E8反应液、酶液、2拷贝对照、1拷贝对照、0拷贝对照、空白对照等。具体组成见下表：
组分名称 | 主要组成成分 | 48人份/盒规格 | 48人份/盒数量 | 48人份×2/盒规格 | 48人份×2/盒数量 |
|---|---|---|---|---|---|
E7反应液 | dNTP Mix、dUTP、引物、探针、UDG酶 | 840μL | 1管 | 840μL | 2管 |
E8反应液 | dNTP Mix、dUTP、引物、探针、UDG酶 | 840μL | 1管 | 840μL | 2管 |
酶液 | DNA聚合酶 | 48μL | 1管 | 48μL | 2管 |
2拷贝对照 | 基因组DNA | 200μL | 1管 | 200μL | 1管 |
1拷贝对照 | 基因组DNA | 200μL | 1管 | 200μL | 1管 |
0拷贝对照 | 人工合成质粒 | 200μL | 1管 | 200μL | 1管 |
空白对照 | 体外诊断试剂用纯化水 | 800μL | 1管 | 800μL | 1管 |
产品适用范围：用于体外检测人静脉全血样本基因组DNA中的SMN1基因第7外显子与第8外显子拷贝数变异，适用于SMA携带者检测。
型号/规格：48人份/盒、48人份×2/盒。
工作原理：基于实时荧光定量PCR技术，通过特异性探针检测SMN1基因拷贝数，按照基于dUTP/UDG防污染系统。
临床前研究概述
产品性能研究包括准确性、精密度、检测限、研究特异性等指标。准确性研究中，与MLPA方法比较，符合率100%；精密度结果显示变异系数≤5%；检测限为2ng/μL至250ng/μL；研究特异性验证表明常见干扰物无影响。
生物相容性依据GB/T 16886系列标准评价，风险可接受。
稳定性研究显示产品在-20℃±5℃下有效期12个月，运输与使用稳定性符合要求。
阳性判断值通过ROC曲线确定，SMN1-E7与SMN1-E8的RQ值临界点如下：
靶标 | RQ范围 | 拷贝数判定 | 结果 |
|---|---|---|---|
SMN1-E7 | RQ<0.25 | 0拷贝 | 纯合缺失型 |
SMN1-E7 | 0.25<RQ≤0.71 | 1拷贝 | 杂合缺失型 |
SMN1-E7 | RQ≥0.79 | ≥2拷贝 | 正常型 |
SMN1-E8 | RQ<0.25 | 0拷贝 | 纯合缺失型 |
SMN1-E8 | 0.25<RQ≤0.69 | 1拷贝 | 杂合缺失型 |
SMN1-E8 | RQ≥0.77 | ≥2拷贝 | 正常型 |
临床评价概述
临床试验在5家机构开展，入组10402例样本。结果显示：
SMN1-E7检测阳性符合率100%（95%CI: 99.96%, 100%），阴性符合率100%（95%CI: 99.96%, 100%）。
SMN1-E8检测阳性符合率100%（95%CI: 99.96%, 100%），阴性符合率100%（95%CI: 99.96%, 100%）。
安全性指标未见显著异常。
产品受益风险判定
受益：用于SMA携带者检测，助力遗传病预防。
风险：假阳性/假阴性可能，需结合其他检测综合判定。注意事项包括样本质量、操作规范等。
综合评价意见
产品符合医疗器械法规要求，安全性、有效性达标，建议准予注册。
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