伴随诊断试剂的二级基因变异即具有弄清楚的临床意义，已列入国内外权威诊疗指南、得到临床普遍认可，临床医生可以按照诊疗指南结合患者具体情况对检测的基因变异开展应用，为患者诊疗过程提供指导，但针对中国人群尚无弄清楚伴随诊断证据的基因变异。
基于技术特点差异，不同方法学（如PCR与NGS）伴随诊断试剂最佳的临床应用场景可能不同。对于PCR技术，原则上更适合形成单项或几项具有联检意义的伴随诊断基因变异检测，特别情况下，如个别二级基因变异临床意义弄清楚、纳入检测具有显著临床价值，且技术可行，也可考虑适当纳入。
但与NGS相比，PCR技术不适合形成过大的panel开展联合检测。
申请人在开展伴随诊断试剂的产品设计时，应综合考虑技术特点与临床应用场景，科学可靠纳入二级基因变异，并开展充分验证与确认。
临床与生物统计二部/审评六部 供稿
1236
