因为支持罕见病防治医疗器械研发，提升相关产品审评审批，器审中心于2018年发布《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》，开辟专门的受理前咨询路径，弄清楚临床试验减免原则与要求，并依据《医疗器械监督管理条例》，进一步说明对用于治疗罕见疾病急需的医疗器械，可以作出附条件批准决定。此外，自2017年以来，按照《医疗器械优先审批程序》的相关规定，诊断或者治疗罕见病、且具有显著临床优势的医疗器械，经论证可纳入优先审批程序。
针对上述支持举措详述如下：
（一）适用范围：器审中心予以特别支持的罕见病防治医疗器械（含体外诊断试剂）即，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业与信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等联合公布的罕见病目录中所包括疾病防治相关的医疗器械。
（二）受理前咨询与前置指导：针对罕见病防治医疗器械，申请人在注册申报前，可通过医疗器械注册企业服务平台（eRPS系统）提交沟通交流申请，器审中心相关部门依申请开展前置指导。沟通交流内容将以会议纪要形式开展记录，申请人申报注册时，应将相关记录及密切相关问题解决情况的说明一并提交。
（三）临床试验减免：对于罕见病防治医疗器械，综合考虑其他证据，需要时可适当减免临床试验。申请人应就临床试验减免的必要性与可行性提供充分的证据，并与技术审评部门充分沟通，确认能否减免临床试验以及具体的样本量要求。
（四）附条件批准：针对罕见病防治医疗器械，监管部门可按照产品风险受益、产品预期临床应用情况、上市前研究等因素，考虑附条件批准上市，并在医疗器械注册证中载明相关事项。产品上市后,注册人应按照注册证载明内容开展研究工作，并于延续注册时将必要的研究资料提交监管部门。
（五）优先审批：针对罕见病防治医疗器械，申请人可在提交注册申请时，按照《医疗器械优先审批程序》申请优先审批。用于诊断或者治疗罕见病、且具有显著临床优势的产品，经论证可纳入医疗器械优先审批程序，器审中心将优先开展技术审评，省级药监部门优先摆设注册质量管理体系核查；技术审评过程中，可通过专项路径与审评部门开展沟通交流。
器审中心通过以上多种举措促进罕见病防治医疗器械尽快上市。密切相关具体措施与技术审评要求，申请人可进一步参考器审中心发布的相关指导文件，包括《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》及其他罕见病相关具体产品类指导原则，如：《氨基酸、肉碱及琥珀酰丙酮检测试剂注册技术审查指导原则》《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》《地中海贫血相关基因检测试剂注册技术审查指导原则》与《运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂注册审查指导原则》等。
临床与生物统计一部、临床与生物统计二部 供稿
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